Genes, genética, epigenética / Genes, genetic, epigenetic

Atualizado: 29 de jan.






Genes são a unidade funcional da hereditariedade, a qual chamamos de genética, que é a ciência que estuda esses compostos por uma sequência de DNA que contém códigos para a produção de proteínas que desempenham funções específicas no corpo humano, cada célula contém em média 25.000 genes, as células podem ativar os genes que precisam no momento certo e desligar outros que não precisam, uns ficam ativos o tempo todo para desempenhar suas funções necessárias, outros desligam após cumprir seu papel e podem reiniciar posteriormente à qualquer momento.

Mas é preciso também conhecer a epigenética, cujo termo surgiu no final da década de 50, proposto pelo pesquisador e biologista Conrad Waddington para se referir aos eventos que associam os genes ao desenvolvimento, essa ciência estuda as alterações químicas que regulam a expressão genética e em 1975, foi proposto a metilação do DNA que é o principal mecanismo epigenético que impede a transcrição, inviabilizando a formação de proteínas, é complexo sim, mas resumindo, em sua maioria, o DNA não codificado é metilado, o que explica o mecanismo da herança e a diferenciação celular.

Existem algumas alterações nos genes, chamado polimorfismos que codificam as enzimas responsáveis por algumas conversões importantes no nosso organismo como: ácido fólico em metilfolato, vitamina B12 em metilcobalamina, por isso a biodisponibilidade da suplementação direta da forma ativa para absorção no organismo é maior, além de dificultar a biossíntese dos estrogênios impedindo a sua destoxificação do organismo, bem como a alteração em genes receptores que impedem o aumento de alguns hormônios necessários como a progesterona e vita D3, por exemplo, que podem ser suplementados sem sucesso, justamente por existir um polimorfismo que raramente é investigado.
A própria deficiência de alguns nutrientes como o zinco no organismo podem interferir na metilação do DNA alterando a expressão de genes que comprometem o tratamento de certas doenças incluindo a endometriose. Outra coisa que altera diretamente as expressões dos genes são as emoções.

Existe um teste de DNA que faz analise de SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas, não é um exame caro mas requer uma leitura específica e aqui no Brasil são poucos os profissionais que usufruem desses dados para "ajustar" seus pacientes, é bastante comum e usado no meio esportivo por atletas, para melhorar o rendimento nos treinos e desempenho nas competições, inclusive, é um exame de livre acesso para qualquer pessoa que esteja pesquisando sua ancestralidade, o que dispensa a necessidade de um pedido médico formal, porém você recebe apenas informações, é preciso encaminhar esse documento para bancos de dados específicos, que fazem a leitura e cobram de acordo com a quantidade de SNPs à serem analisados. O exame é feito precisamente pela saliva e via correio, imagina que maravilha se esse exame virasse rotina dentre os pedidos médicos, como o hemograma completo por exemplo, independente da especialidade médica solicitante, porque com isso podemos conhecer todas as alterações do nosso código genético e ter a análise dos pontos que codificam nossos genes, para assim ter a chance de "conserta-los"? Seria a solução para inúmeros problemas de saúde, incluindo a endometriose!

Fica a dica para quem quiser ir além...

16/08/2019
Ariane Steffen com colaboração de Isadora Moreira

Genes are the functional unit of heredity, which we call genetics, which is the science that studies these compounds by a DNA sequence that contains codes for the production of proteins that perform specific functions in the human body, each cell contains an average of 25,000 genes , cells can activate the genes they need at the right time and turn off others they don't need, some stay active all the time to perform their necessary functions, others turn off after fulfilling their role and can restart later at any time.

But it is also necessary to know epigenetics, whose term came up in the late 1950s, proposed by the researcher and biologist Conrad Waddington to refer to the events that associate genes with development, this science studies the chemical changes that regulate genetic expression and in 1975, DNA methylation was proposed, which is the main epigenetic mechanism that prevents transcription, making protein formation unfeasible, yes, it is complex, but in summary, most of the non-coded DNA is methylated, which explains the mechanism of inheritance and cell differentiation.

There are some changes in the genes, called polymorphisms that encode the enzymes responsible for some important conversions in our body, such as: folic acid in methyl folate, vitamin B12 in methyl cobalamin, so the bioavailability of direct supplementation of the active form for absorption in the body is greater, besides to hinder the biosynthesis of estrogens by preventing their detoxification from the body, as well as the alteration in receptor genes that prevent the increase of some necessary hormones such as progesterone and vita D3, for example, which can be supplemented without success, precisely because there is a polymorphism which is rarely investigated.

The very deficiency of some nutrients such as zinc in the body can interfere with DNA methylation, altering the expression of genes that compromise the treatment of certain diseases including endometriosis. Another thing that directly changes gene expressions is emotions.

There is a DNA test that makes SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) analysis capable of identifying unbalanced chromosomal changes, it is not an expensive test but it requires a specific reading and here in Brazil there are few professionals who use this data to "adjust" their patients , it is quite common and used in sports by athletes, to improve performance in training and performance in competitions, including, it is a free access exam for anyone who is researching their ancestry, which dispenses with the need for a formal medical request , but you only receive information, you need to forward this document to specific databases, which read and charge according to the number of SNPs to be analyzed. The exam is done precisely by saliva and via mail, imagine that it would be wonderful if this exam became routine among medical orders, such as the complete blood count, for example, regardless of the requesting medical specialty, because with that we can know all the changes in our genetic code and have the analysis of the points that encode our genes, so that we have the chance to "fix them"? It would be the solution to numerous health problems, including endometriosis!

It is a tip for those who want to go further ...

Traduzido por Pietra Steffen
04/26/2020
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